Türkiye genetik hastalıklar test merkezi oldu

Yaklaşık 8 bin hastalıktan oluşan nadir hastalıklar Türkiye’de 7 milyondan fazla kişiyi etkiliyor. Akraba evlilikleri dolayısıyla ülkemizde Avrupa’dan daha sık görülen nadir hastalıkların teşhisi için genetik metotlar kullanılıyor.  2000’li yılların başında neredeyse nadir hastalıkların tamamı için yapılan testlerin yurt dışına gönderildiğini hatırlatan Avrupa Tıp Uzmanları Birliği Nadir Hastalıklar Komitesi Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Serdar Ceylaner “Bugün ülkemizde özellikle AR-GE çalışmaları yapan birçok genetik merkez bilinen 8.000 genetik hastalığın tamamına yerli ve millî tanı kitleri ile teşhis koyabilmektedir. Avrupa başta olmak üzere birçok ülkeye göre daha yüksek kalitede ve uygun maliyetlerde testler yaptığımız için de yurt dışından çok sayıda örnek Türkiye’ye geliyor” dedi.

5,7 YILDA TEŞHİS EDİLİYOR

Nadir hastalıklarda genetik testlerin erken teşhis ve tedavi için son derece önemli olduğunu aktaran Prof. Dr. Ceylaner “Ülkemizde ve dünyada nadir bir hastalığın teşhis alma yaşı 5,7 yıldır. Nadir hastalıkların yüzde 80’i genetik kökenlidir. Yani genetik testlerle teşhis edilebilir. Nadir hastalıklar çoğunlukla hayatı uzun süreli olarak etkileyen ‘kronik hastalıklar’dır. Bir kısmı hayatı tehdit eden hastalıklardır.  Hatta ülkemizde çok sayıda doğup teşhis alamadan ölen nadir hastalığı olan bebekler olduğunu biliyoruz” diye açıkladı.

SAĞLIK BAKANLIĞI TOPUK KANI İLE İZLİYOR

Geçtiğimiz hafta Kars’taki bir ailenin bebeğinden topuk kanı aldırmak istememesi üzerine açılan davada mahkemenin bilimsel merciler yerine atlernatif uygulamalar yapan kişinin makalelerini dikkate alarak karar vermesi kamuoyunda tartışmalara sebep olmuştu.
Sağlık Bakanlığının ülkemizde genetik hastalıklarla mücadelesinin çok eski yıllarda başladığına işaret eden Prof. Dr. Ceylaner “Yenidoğanda topuktan alınan kandan PKU (fenilketonüri), biyotidinaz, hipotroidi, KAH (konjenital adrenal hiperplazi) ve kistik fibrozis de yenidoğan taramalarına eklenmiştir.Şu anda altı hastalığa bakılıyor. Aralık 2021’de ise evlenen çiftlere Akdeniz anemisi yanında SMA taşıyıcılık taramaları başlatılmıştır. Taramalar kesinlikle artırılmalıdır. Hangi hastalıkların ekleneceğini belirlemek için de ülkemizde hangi hastalıkların daha sık olduğunun tespit edilmesi en önemli noktadır. Mesela bağışıklık sistemi hastalıkları, organik asidemiler, sık görülen bazı metabolik hastalıklar ön planda düşünülebilir. Aslında daha da önemlisi “Olmadan önleme” çalışmalarıdır. Yani hastalığa erken teşhis koymak çok önemli ama mümkünse hiç olmamasını sağlamak en doğrusudur. Bunun için evlenecek çiftlere yapılacak geniş taşıyıcılık taramaları çok kıymetlidir.  Bu taramalar başta pahalı gibi görünse de kısa vadede ülke ekonomisine inanılmaz katkılar sağlayacak çalışmalardır” dedi.

Nadir Hastalıklar Gönüllüleri Derneği Başkanı Doç. Dr. Gülay Ceylaner “Çocuk hastaysa bile, topuktan aldığınız bir damla kanla erken teşhis koyduğunuzda, tamamen normal gelişmesini sağlayabiliyorsunuz. Böyle bir şeyi çocukların elinden almaya kimsenin hakkı yok. Taramaları çok önemsiyoruz, bu konuda insanların eğitimi noktasında da hep birlikte çalışılması gerekiyor” açıklamasında bulundu.

100’DEN FAZLA GENETİK HASTALIKLAR MERKEZİ VAR

Ülkemizde devlet hastanelerinde, üniversitelerde bulunan merkezlerin yanında özel merkezlerle birlikte 100’den fazla ruhsatlı genetik hastalıklar değerlendirme merkezi bulunduğunu hatırlatan Prof. Dr. Ceylaner “Tıbbın bütün branşlarının genetik hastalıkları var. Genetik testler bazen bütün tedaviyi değiştirebiliyor. Mesela kanser konusunu ele alalım. Artık genetik testler yapılmadan kanser tanı ve tedavisi konuşulamaz. Birçok kanserde akıllı ilaç denilen kişinin tümöründe var olan genetik değişikliğe göre ilaç seçimi yapılmaktadır. Hangi ilaç kullanılmalı? ilaç ne zaman kesilmeli? hangi yöntemle hastalık tekrar etmiş mi bakılmalı? Artık genetik testler tam merkezdedir. Ülkemizde de bu testlerin tamamı yapılabilmektedir” diye konuştu.  

10 KİŞİDEN DÖRDÜNDE SMA GENİ VAR

Maalesef çoğu hastalık için Türkiye’deki taşıyıcılık oranlarının bilinmediğini söyleyen Nadir Hastalıklar Gönüllüleri Derneği Başkanı Doç. Dr. Gülay Ceylaner “SMA’nın ülkemizde tedavisi onaylanınca bu konuda yapılan çalışmalar gösterdi ki 40 da bir gibi görünüyor. Yılda yaklaşık 150-200 tane SMA’lı bebek doğuyor. Fenilketonüri için de yaklaşık aynı oranlarda taşıyıcılık olduğu biliniyor. Bu taşıyıcılık oranlarında çok sayıda hastalık var. Mesela konjenital adrenal hiperplazi ve biyotidinaz eksikliği taşıyıcılığı da 35’te bir. Bu arada bunlardan daha yüksek taşıyıcılık oranı olan önemli hastalık talessemi (Akdeniz anemisidir) on ikide birdir taşıyıcılık. Taramalar ülkemizin en önemli konularından birisidir. Hem doğum sonrası taramalar hem de eşlerin taşıyıcılıklarının taranması. Ülkenin sağlık politikalarını geliştirirken bu hastalıkların taşıyıcılık oranları bilinmeli ve tarama programları bu rakamlara göre belirlenmelidir” dedi.